Présentation :
La thalassémie est une maladie génétique du sang qui survient lorsque l’organisme ne produit pas suffisamment d’hémoglobine, une protéine essentielle aux globules rouges. Lorsque le taux d’hémoglobine est insuffisant, les globules rouges ne fonctionnent pas efficacement et leur durée de vie est réduite, ce qui entraîne une diminution du nombre de globules rouges sains circulant dans le sang. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent présenter un déficit à la fois en globules rouges et en hémoglobine, et leurs globules rouges peuvent également être plus petits. Les effets de cette maladie peuvent être légers ou graves, pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Environ 100 000 nourrissons naissent chaque année avec des formes graves de thalassémie. Les signes et symptômes associés à la thalassémie varient selon le type de maladie.
Traitement de la thalassémie
L'approche thérapeutique dépend du type et de la gravité de la thalassémie. Transfusions sanguines :
- Ces interventions permettent de rétablir les taux d'hémoglobine et de globules rouges. Les patients diagnostiqués avec une thalassémie majeure nécessitent généralement entre 8 et 12 transfusions par an. Chélation du fer : Ce processus consiste à éliminer l'excès de fer de la circulation sanguine.
- Les transfusions sanguines peuvent parfois entraîner une surcharge en fer, ce qui présente un risque de lésions cardiaques et d'autres organes. Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches :
- Les cellules de la moelle osseuse sont responsables de la production de globules rouges et blancs, d'hémoglobine et de plaquettes. Une greffe provenant d'un donneur compatible peut constituer un traitement efficace dans les cas graves.
- Chirurgie : Elle peut être nécessaire pour traiter les anomalies osseuses. Thérapie génique : Les chercheurs explorent des méthodes génétiques pour traiter la thalassémie.
- Les stratégies potentielles incluent l'introduction d'un gène de bêta-globine normal dans la moelle osseuse du patient ou l'utilisation de médicaments pour réactiver les gènes responsables de la production d'hémoglobine fœtale.


